Выделение ДНК из биологического материала
Выделение ДНК при проведении aCGH
Выделение ДНК из парафиновых блоков
Подготовительный этап к ПГД на транслокации
Преимплантационная генетическая диагностика транслокаций (до 16 эмбрионов)
Подготовительный этап к ПГД моногенных заболеваний
Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний (до 16 эмбрионов)
Подготовительный этап к ПГД резус — фактора эмбрионов
Преимплантационная генетическая диагностика резус — фактора эмбрионов (до 10 эмбрионов)
Преимплантационный генетический скрининг (24Sure) (биопсия бластомера или трофэктодермы)
Преимплантационный генетический скрининг (24Sure), до 4 эмбрионов (биопсия бластомера или трофэктодермы)
Преимплантационный генетический скрининг по 23 парам хромосом (в криоцикле)
Преимплантационный генетический скрининг по 23 парам хромосом (в криоцикле), до 4 образцов
Преимплантационный генетический скрининг по 23 парам хромосом (в свежем цикле)
Преимплантационный генетический скрининг по 23 парам хромосом (в свежем цикле), до 4 эмбрионов
Неонатальный скрининг (ретест)
Полногенномная амплификация ДНК клеток преимплантационных эмбрионов (без учета биопсии биологического материала)
Преимплантационная генетическая диагностика в крио цикле методом NGS (без учета биопсии биологического материала) одного образца, при наличии ДНК в присланном материале (до 4 образцов)
Преимплантационная генетическая диагностика в крио цикле методом NGS (без учета биопсии биологического материала) за каждый дополнительный образец более 4
Преимплантационная генетическая диагностика в крио цикле методом NGS (без учета биопсии биологического материала)
ТИПИРОВАНИЕ ПО НLА — СИСТЕМЕ (II КЛАСС)
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ ПО РЕЗУС ГЕНУ (RHD, RHCE)
Дефекты генов системы гемостаза — 4 фактора (F2 — протромбин; F5 — лейденовская мутация; MTHFR — метилентетрагидрофолатредуктаза; PAI 1 — ингибитор активатора плазмогена 1)
Определение полиморфизмов генов системы гемостаза: F2, F5, F7, PAI — 1; и фолатного цикла: MTHFR, MTRR, MTR)
Анализ одного полиморфизма/мутации в гене
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТЫХ МУТАЦИЙ В ЛОКУСЕ ГЕНА AZF
Муковисцидоз. Анализ наиболее частых мутаций в гене CFTR
Исследование фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL
Пренатальная молекулярно — генетическая экспресс — диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21 И X, Y хромосомам*
МОЛЕКУЛЯРНО — ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ (АНЕУПЛОИДИЙ) при неразвивающейся беременности (по 13, 14, 18, 21, 22 и X, Y хромосомам)
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий
Неинвазивный пренатальный тест на отцовство
Неинвазивная диагностика резус — фактора плода (с 10 недели беременности)
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий + скрининг микроделеций
Определение биологического родства: дополнительный участник исследования (дополнительный ребенок и/или дополнительный отец)
Тандемная масс — спектрометрия
Неинвазивный пренатальный тест наиболее частых анеуплоидий (13, 18, 21)
ДНК — анализ наиболее частых мутаций в 1 гене
ДНК — анализ гена небольшого размера
ДНК — анализ гена среднего размера
ДНК — анализ гена большого размера
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии
АГС. Анализ наиболее частых мутаций в гене CYP21
Мышечная дистрофия Дюшшена/Беккера. Анализ наиболее частых мутаций в гене DMD
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ наиболее частых мутаций в гене GJB2
Спинальная амиотрофия. Анализ наиболее частых мутаций в гене SMN1
Фенилкетонурия. Анализ наиболее частых мутаций в гене PAH
Исследования генетических факторов мужского бесплодия
Молекулярно — генетическое исследование (генетическая карта здоровья)
Генетическая предрасположенность к наследстенным формам рака
Синдром ломкой Х хромосомы (метилирование)
Синдром ломкой Х хромосомы, премутация (PCR)
Молекулярно — генетический анализ пренатальный (aCGH)
Молекулярно — генетический анализ постнатальный (aCGH)
Клиническое секвенирование экзома с выдачей заключения, семья (4000 генов)
Панель «Наследственные эпилепсии»
Панель » Неврологическая»
Полное секвенирование экзома